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女孩患罕见病最怕热,家贫买不起空调只靠奶奶背起来回走[多图]

佚名 2018-10-25 18:55:47 皮肤病女孩患罕见病最怕热 我要评论()

家里如果有一个人生病真的可能会摧毁一个家庭,特别是那些就算是治疗也不能痊愈的疾病,还有一些疾病可能是比较罕见的,近日,网上一名十三岁的女儿患了罕见病引起了网友的关注,这名女孩子特别怕热,身上全部都是丘疹,只要一热就会痒得受不了,家里买不起空调,只能奶奶背着来回走。

女孩患罕见病最怕热,家贫买不起空调只靠奶奶背起来回走(1)

1、女孩患罕见病最怕热

徐州女孩梦婷,患有脯氨酸肽酶缺乏症。瘦到只有38斤,身上布满丘疹,一热就其痒难忍。为了看病,家里债台高筑,买不起空调,热了都靠奶奶背起来回走。梦婷正在和哥哥骨髓配型,一旦成功,需50万元治疗费。

女孩患罕见病最怕热,家贫买不起空调只靠奶奶背起来回走(2)

2、脯肽酶缺乏症的病因

脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。在正常情况下,胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽,以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸,此脯氨酸可为胶原合成时所再利用,当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时,以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸,胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少,胶原合成不足,产生多种临床表现。

女孩患罕见病最怕热,家贫买不起空调只靠奶奶背起来回走(3)

3、脯肽酶缺乏症的表现

85%的患者有皮肤损害,多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,患者可呈马鞍鼻、过距症、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛,关节可过度牵伸,股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。

女孩患罕见病最怕热,家贫买不起空调只靠奶奶背起来回走(4)

看到这个新闻网友其实都是表示很心疼的,这种疾病叫做脯氨酸肽酶缺乏症,确实是一种比较罕见的皮肤性疾病,而且是比较严重的,这种疾病具有遗传性,而且多出现在儿童身上,对孩子的发育也会产生很大的影响,这种疾病想要根治是比较困难的,只能靠平时注意来稳定病情。

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